临床肝胆病杂志

作者：宋金云, 孙梅, 李嘉妍, 王建芳, 吴旭平

单位：东南大学附属第二医院临床科研中心

关键词：吉尔伯特病, 尿苷二磷酸葡糖醛酸, 葡糖醛酸基转移酶, 多态现象,遗传, 综述

基金：

Gilbert综合征属于先天性非溶血性黄疸,是一种胆红素代谢障碍性疾病。胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT）缺乏或活性降低是Gilbert综合征发病的重要原因。UGT1A1是UGT的同工酶,也是肝脏结合胆红素的关键酶。UGT1A1基因突变,导致UGT结构异常,从而导致胆红素结合功能减弱或丧失。介绍了UGT1A1及其基因多态性在Gilbert综合征发病机制及诊断价值等方面的进展。

来源：2016年第3期

《临床肝胆病》期刊编辑部

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