国内刊号:22-1108/R
国际刊号:1001-5256
发布日期:
作者:伍玉南, 彭建平, 黄裕红, 阳航, 孙克伟
单位:湖南中医药大学第一附属医院肝病科
关键词:Crigler-Najjar综合征, 病例报告
基金:
<正>Crigler-Najjar综合征(CNS)是由Crigler和Najjar于1952年首次报道而得名,是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(uridine 5’-diphosphate glucuronosyltransferase,UGT)1A1基因突变使其酶活性完全或部分丧失而导致的遗传性胆红素代谢障碍性疾病,分为Ⅰ型和Ⅱ型,发病率为百万分之一[1-3]。为常染色体
来源:2016年第4期
《临床肝胆病》期刊编辑部