临床肝胆病杂志

作者：吕婷霞, 张伟, 李潇瑾, 徐安健, 赵新颜, 欧晓娟, 黄坚

单位：1.首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心肝硬化转化医学北京市重点实验室国家消化系统疾病临床医学研究中心2.首都医科大学附属北京友谊医院实验中心国家消化系统疾病临床医学研究中心

关键词：血色素沉着症, 铁代谢障碍, 突变, 中国

基金：

目的分析我国人群遗传性血色病（HH）的基因突变特点。方法选取2013年1月-2015年12月就诊于首都医科大学附属北京友谊医院的9例HH患者,提取基因组DNA,对4种类型HH基因HFE（Ⅰ型）、HJV（ⅡA型）、HAMP（ⅡB型）、TFR2（Ⅲ型）及SLC40A1（Ⅳ型）所有外显子进行PCR扩增和Sanger测序,分析基因突变情况;另选取50例健康人群作为对照组,分析已鉴定的基因突变在健康人群中的表达情况。结果 9例HH患者中,存在Ⅰ型HFE基因H63D突变2例、ⅡA型HJV基因E3D突变1例、Ⅲ型TFR2基因I238M突变2例,Ⅳ型SLC40A1基因IVS 3+10 del GTT剪切突变1例,未检出欧美人群常见的Ⅰ型HFE C282Y突变。5例患者未检测出任何错义或剪切突变。此外,在一个遗传家系中发现HH患者同时存在HFE H63D、HJV E3D及TFR2I238M突变,但携带其中2个突变的健康兄妹没有出现HH表型。结论 HH基因突变在不同种族患者中存在较大的差异,我国可能以非HFE型HH为主,推测可能存在与目前已知基因不同的HH相关基因,需进一步研究证实。

来源：2016年第8期

《临床肝胆病》期刊编辑部

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