临床肝胆病杂志

作者：崔园园, 杨以良, 王莎莎, 华瑞

单位：吉林大学第一医院肝胆胰内科

关键词：肝豆状核变性, 精神障碍, 病例报告

基金：

<正>肝豆状核变性是一种常染色体隐性单基因遗传病,是位于13q14.3的ATP7B基因突变,导致铜蓝蛋白合成障碍,引起细胞内铜离子的跨膜转运障碍,过量的铜沉积在肝脏、肾脏、大脑、角膜等部位,引起肝肾功能异常、神经精神症状、角膜K-F环等。其中以精神障碍为首发症状者较为少见,易造成漏诊和误诊,极易误诊为精神疾病。为提高对本病的认识,减少误诊,现报告以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性1例如下。

来源：2016年第11期

《临床肝胆病》期刊编辑部

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