临床肝胆病杂志

基金项目: 

国家临床重点专科建设项目(2013年度)； 河南省卫生厅科技攻关计划项目基金资助项目(201503171)； 

目的探讨1例新型的遗传性血色病（HH）患者家系HFE基因突变形式。方法对确诊的1例HH患者分析其与5位相关亲属的血色病基因,提取血液基因组DNA,采用PCR扩增相关基因HFE、HJV、HAMP、转铁蛋白受体（TfR）2、SLC40A1的外显子、内含子剪切序列,琼脂糖凝胶电泳、纯化后,双向直接测序检测突变位点。结果先证者肝功能异常,血清铁（SI）、总铁结合力（TIBC）、铁蛋白（SF）、转铁蛋白饱和度（TS）均升高,HFE基因外显子EXON2的区间序列2号内含子第4个碱基出现T→C纯合突变（IVs 2+4T→C,C/C纯合,splicing,异常）,HJV、HAMP、TfR2、SLC40A1未见异常,患者儿子出现与其相同纯合突变,3位亲属存在杂合突变,1位亲属无异常突变。结论基因检测在血色病诊断中起着重要作用,HFE基因IVs 2+4T→C突变可能是新型的中国HH的致病遗传基因突变类型。

来源：2017年第1期

《临床肝胆病》期刊编辑部

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