临床肝胆病杂志

作者：李晓青, 师杰, 赖雅敏, 张博为, 武丽娜, 朱丽明, 张涛, 钱家鸣

单位：1.中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院消化内科2.中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院病理科3.中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院内科4.中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院皮肤科

关键词：原卟啉病,红细胞生成性, 黄疸, 皮炎,光变态反应

基金：

目的探讨红细胞生成性原卟啉病的临床、病理及遗传学特点,以期提高对该病肝脏受累的认识。方法回顾性分析2011年7月-2014年9月在北京协和医院住院的4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病患者的临床特征、肝组织病理以及突变基因特点。结果 4例患者均以急性/亚急性起病,肝内胆汁淤积性黄疸为主要临床特征,肝功能:GGT 4251152 U/L,ALP 196356 U/L,TBil 287485μmol/L,DBil 216394μmol/L。追溯4例患者年幼即出现典型日照后皮肤疼痛、红斑、水疱。进一步检查红细胞游离原卟啉49.8113.1μg/gHb,肝脏组织病理在偏光显微镜下均可见"Maltese"十字,并检测到FECH基因不同位点的突变。结论对于肝内胆汁淤积性肝病合并典型日照后痛性红斑,应警惕红细胞生成性原卟啉病,皮肤/肝脏病理、红细胞内原卟啉、FECH基因检测有助于该病的诊断。

来源：2017年第7期

《临床肝胆病》期刊编辑部

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