临床肝胆病杂志

作者：黄德良, 朱质斌, 禹弘, 赵琦, 蒋金艳, 陈圆圆, 戴炜

单位：深圳市第三人民医院肝病四科

关键词：肝豆状核变性, 多囊卵巢综合征, 病例报告

基金：

<正>肝豆状核变性是一种罕见的铜代谢常染色体隐性遗传病。由于ATP-7B基因突变引起胆道排泄铜障碍导致肝脏、大脑基底节、肾脏和角膜组织中铜的异常蓄积。可导致重要器官,特别是肝脏、大脑的受损,如不恰当治疗将会致残甚至致死[1-2]。肝豆状核变性起病临床症状及伴随疾病不一,本文报道1例肝豆状核变性伴多囊卵巢综合征患者。1病例资料患者女性,16岁,主因"闭经、双下肢浮肿1年余,加重10

来源：2018年第10期

《临床肝胆病》期刊编辑部

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