临床肝胆病杂志

作者：张建玲, 舒赛男, 蔡在胜, 罗小平, 董琛

单位：华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科

关键词：肝硬化, 腹水, 突变, 病例报告

基金：

Citrin蛋白缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrehepatic cholestasis caused by Cirtin deficiency,NICCD）是编码Citrin蛋白SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传病[1-2],其主要临床表现为婴儿（包括新生儿）肝内胆汁淤积。以肝细胞黄疸、肝功能异常、肝肿大和肝脂肪变性、肝细胞及毛细胆管淤胆为特征,部分NICCD患儿在肝内胆汁淤积消失后可

来源：2019年第2期

《临床肝胆病》期刊编辑部

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