临床肝胆病杂志

北大核心,CA,JST,Pж(AJ),WJCI

国内刊号:22-1108/R

国际刊号:1001-5256

临床肝胆病杂志2019年第7期:以神经障碍为突出症状的肝豆状核变性1例报告

发布日期:

作者:吕佳, 赵钢, 孙学华, 高月求

单位:上海中医药大学附属曙光医院肝病科

关键词:肝豆状核变性, 神经障碍

基金:

基金项目: 

国家自然科学基金资助项目(81673938,81874436); 国家“艾滋病和病毒性肝炎等重大传染病防治”科技重大专项资助项目(2018ZX10725504); 上海市中医药事业发展三年行动计划资助项目[ZY(2018-2020)-CCCX-2003-01]; 重大疑难疾病中

肝豆状核变性由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病,2018年被列入国家卫生健康委员会制订的《第一批罕见病目录》。Wilson病是迄今少数几种可控制的神经遗传病之一,发病率低,世界范围发病率为1/30 000~1/100 000[1],致病基因携带者大约为1/90[2]。Wilson病起病隐匿,临床症状多样,很容易漏诊、误诊,既往统计显示仅有29. 87%(302/1011)的患者能在首发症状出现3个月内获得正确诊断[3]。早发现、

来源:2019年第7期

《临床肝胆病》期刊编辑部

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