国内刊号：22-1108/R
国际刊号：1001-5256
发布日期:
作者：白洁, 郑素军, 段钟平
单位：首都医科大学附属北京佑安医院疑难肝病及人工肝中心
关键词：高胆红素血症,遗传性, 疾病特征, 诊断
基金： 基金项目: 北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心项目(XXZ0503)； 科技创新服务能力建设-高精尖学科建设项目(11920703)； 先天性高胆红素血症是临床上常见的遗传代谢性肝病,但由于其表现多样且不典型、临床重视程度不足,故易导致漏诊、误诊、延迟诊断。对Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征、Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征等4种常见先天性高胆红素血症的临床特点、常见致病基因及其突变位点、诊断思路进行了总结,以供临床医师参考。 来源：2019年第8期 《临床肝胆病》期刊编辑部 查看临床肝胆病杂志2019年第8期
北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心项目(XXZ0503)； 科技创新服务能力建设-高精尖学科建设项目(11920703)；
先天性高胆红素血症是临床上常见的遗传代谢性肝病,但由于其表现多样且不典型、临床重视程度不足,故易导致漏诊、误诊、延迟诊断。对Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征、Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征等4种常见先天性高胆红素血症的临床特点、常见致病基因及其突变位点、诊断思路进行了总结,以供临床医师参考。
来源：2019年第8期
《临床肝胆病》期刊编辑部
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