临床肝胆病杂志

作者：库尔班江·阿布都西库尔, 王建设

单位：复旦大学附属儿科医院肝病科

关键词：先天性糖基化病, 诊断, 糖组学

基金：

先天性糖基化障碍(CDG)是近年来快速增长的一组遗传代谢性疾病,由蛋白或脂肪的异常糖基化所致。随着二代测序技术的问世和普及,人类在不断发现新的糖基化相关基因突变导致的疾病。糖蛋白及糖脂合成是肝脏主要功能之一,众多的CDG影响肝胆结构及功能,可导致脂肪肝、肝纤维化及胆管板发育异常。阐述了CDG及相关肝脏病变的发病机制、诊断及治疗等方面的新进展。

来源：2019年第8期

《临床肝胆病》期刊编辑部

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