国内刊号：22-1108/R
国际刊号：1001-5256
发布日期:
作者：宋元宗
单位：暨南大学附属第一医院儿科
关键词：代谢疾病, 钠牛磺胆酸共转运多肽, SLC10A1基因, 胆汁淤积
基金： 基金项目: 国家自然科学基金(81741080)； 钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是SLC10A1双等位基因突变导致的一种新的遗传性胆汁酸代谢病,在我国可能并不罕见。NTCP缺陷病以儿童期显著而持续性的高胆汁酸血症为主要临床特征,并可能参与新生儿高胆红素血症、婴儿早期胆汁淤积症和妊娠胆汁淤积症的形成。NTCP缺陷病目前缺乏特异性治疗手段,但通常预后良好。SLC10A1基因分析有助于该病患者及时确诊,同时避免不必要的检查和干预。 来源：2019年第8期 《临床肝胆病》期刊编辑部 查看临床肝胆病杂志2019年第8期
国家自然科学基金(81741080)；
钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是SLC10A1双等位基因突变导致的一种新的遗传性胆汁酸代谢病,在我国可能并不罕见。NTCP缺陷病以儿童期显著而持续性的高胆汁酸血症为主要临床特征,并可能参与新生儿高胆红素血症、婴儿早期胆汁淤积症和妊娠胆汁淤积症的形成。NTCP缺陷病目前缺乏特异性治疗手段,但通常预后良好。SLC10A1基因分析有助于该病患者及时确诊,同时避免不必要的检查和干预。
来源：2019年第8期
《临床肝胆病》期刊编辑部
查看临床肝胆病杂志2019年第8期
咨询工作人员