国内刊号：22-1108/R
国际刊号：1001-5256
发布日期:
作者：梁晨, 白丽, 郑素军
单位：1.首都医科大学附属北京佑安医院疑难肝病及人工肝中心2.肝衰竭与人工肝治疗研究北京市重点实验室
关键词：肝豆状核变性, 突变, 表型, 诊断, 治疗学
基金： 基金项目: 北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心项目(XXZ0503);北京市医院管理局“登峰”人才培养计划基金资助项目(DFL20151601);“北京市医院管理局临床医学发展专项经费资助(ZYLX201806)； 科技创新服务能力建设-高精尖学科建设项目(市级)(11920703) Wilson病(WD)是一种可治性遗传性疾病,其病变基础为ATP7B基因突变导致铜代谢紊乱,使铜大量沉积在肝脏、大脑及其他器官而致病。不同WD患者的临床表现差异很大,进行性肝病及神经系统症状是其常见特征。不同地区中ATP7B基因致病性突变位点有所不同。致力于寻找ATP7B基因型与WD临床表型之间的相关性,有助于预测WD是否发病、发病类型和严重程度,但目前研究结果尚有争议。目前,Leipzig评分被普遍推荐作为WD的诊断标准,当Leipzig评分≥4分时,即可诊断为WD。WD的治疗主要是通过各种机制来减少体内的铜超载,有效治疗方法包括药物治疗、肝移植、血浆置换等。早诊早治的WD患者预后良好,因此对先证者的直系亲属开展WD筛查具有十分重要的意义。 来源：2019年第9期 《临床肝胆病》期刊编辑部 查看临床肝胆病杂志2019年第9期
北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心项目(XXZ0503);北京市医院管理局“登峰”人才培养计划基金资助项目(DFL20151601);“北京市医院管理局临床医学发展专项经费资助(ZYLX201806)； 科技创新服务能力建设-高精尖学科建设项目(市级)(11920703)
Wilson病(WD)是一种可治性遗传性疾病,其病变基础为ATP7B基因突变导致铜代谢紊乱,使铜大量沉积在肝脏、大脑及其他器官而致病。不同WD患者的临床表现差异很大,进行性肝病及神经系统症状是其常见特征。不同地区中ATP7B基因致病性突变位点有所不同。致力于寻找ATP7B基因型与WD临床表型之间的相关性,有助于预测WD是否发病、发病类型和严重程度,但目前研究结果尚有争议。目前,Leipzig评分被普遍推荐作为WD的诊断标准,当Leipzig评分≥4分时,即可诊断为WD。WD的治疗主要是通过各种机制来减少体内的铜超载,有效治疗方法包括药物治疗、肝移植、血浆置换等。早诊早治的WD患者预后良好,因此对先证者的直系亲属开展WD筛查具有十分重要的意义。
来源：2019年第9期
《临床肝胆病》期刊编辑部
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