临床肝胆病杂志

作者：李宁, 张欣, 李锐, 焦琳

单位：1.西安医学院2.陕西省人民医院神经内三科3.西安长安医院消化内科

关键词：肝豆状核变性, MTHFR基因, 突变, 半胱氨酸

基金：

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊病,是一种常染色体隐性遗传病,在世界范围内发病率为1/10万～1/3万[1],致病基因携带者约1/90[2],目前中国尚缺乏大样本多中心的HLD发病率调查,但有文献[3]分析,该病发病率在中国比西方国家更高。好发于青少年,是至今为数不多、可用药物治疗的神经系统遗传性疾病之一。MTHFR基因编码的亚甲基四氢叶酸还原酶是同型半胱氨酸（Hcy）代谢过程

来源：2019年第11期

《临床肝胆病》期刊编辑部

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