临床肝胆病杂志

作者：罗敏, 刘一涵, 邓泽彬, 杨彬艺, 刘宁远, 霍继荣

单位：1.中南大学湘雅二医院消化内科2.中南大学湘雅医学院长学制

关键词：血色素沉着症, 美国, 诊疗准则(主题)

基金：

<正>遗传性血色素沉着症（hereditary hemochromatosis,HH）是北欧人群最常见的遗传疾病之一。最近HH在诊断、管理及治疗方面有了新的进展。大部分HH患者已通过分子诊断检测得以诊断。一些基因型-表型相关性的研究证实C282Y纯合基因型和其他HFE突变模式的患者之间的临床特征存在差异。越来越多的非侵入性检查（如MRIT2*）使肝脏铁沉积的定量测定更简便,并降低了患者肝活组织的检查率。诊断时血清铁蛋白（SF）<1000 ng/ml仍然是鉴别晚期肝纤维化低风险患者的重要诊断试验,应常规作为初步诊断评估的一部分。对其他

来源：2020年第1期

《临床肝胆病》期刊编辑部

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