临床肝胆病杂志

作者：李嘉林, 陈铭

单位：1.广州中医药大学2.广州中医药大学第一附属医院泌尿外科

关键词：多囊肾,常染色体隐性, 多囊肝, 成年人

基金：

多囊肾是一种常见的单基因先天性遗传病,可以显性或隐性方式遗传[1]。其中,常染色体隐性遗传性多囊肾（autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD）较为罕见,通常被认为是由PKHD1突变引起的遗传同质性疾病,与纤毛功能障碍有关,发病率约为1∶20 000,多见于婴幼儿时期,存活至成人者极少[2],至今国

来源：2020年第3期

《临床肝胆病》期刊编辑部

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