临床肝胆病杂志

作者：杨帆, 王依柔, 余晓丹, 马雄, 王秀敏

单位：1.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科2.上海交通大学医学院附属仁济医院消化内科，上海市消化疾病研究所

关键词：突变, 遗传性疾病,先天性, 肝硬化, 视网膜疾病

基金：

<正>先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)为一种罕见的遗传性疾病,是一种异质性疾病,TMEM67基因突变是肝纤维化的一个特异性表现; CHF的发病率在1/2万～1/4万,近亲结婚可导致子女的发病率增加[1]。视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性

来源：2020年第7期

《临床肝胆病》期刊编辑部

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