国内刊号：22-1108/R
国际刊号：1001-5256
发布日期:
作者：李爱芹, 董漪, 徐志强, 王福川, 王丽旻, 闫建国, 曹丽丽, 王璞, 张敏
单位：中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心
关键词：遗传性疾病,先天性, 胆汁淤积,肝内, 儿童
基金： 基金项目: 首都临床特色应用研究(Z181100001718030)； 进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC）是一组婴儿或儿童期起病,以严重肝内胆汁淤积及皮肤瘙痒为主要特征,在儿童期或者青春期可因肝衰竭而导致死亡的罕见常染色体隐性遗传性疾病。目前确切发病率尚无报道,估计为1/50 000～1/100 000[1]。PFIC共分6型,是我国儿童慢性胆汁淤积的重要原因之一。其中,1、2、4、5、6型的血清Y-GGT特征性降低或正常,而由ABCB4基因突 来源：2020年第7期 《临床肝胆病》期刊编辑部 查看临床肝胆病杂志2020年第7期
首都临床特色应用研究(Z181100001718030)；
进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC）是一组婴儿或儿童期起病,以严重肝内胆汁淤积及皮肤瘙痒为主要特征,在儿童期或者青春期可因肝衰竭而导致死亡的罕见常染色体隐性遗传性疾病。目前确切发病率尚无报道,估计为1/50 000～1/100 000[1]。PFIC共分6型,是我国儿童慢性胆汁淤积的重要原因之一。其中,1、2、4、5、6型的血清Y-GGT特征性降低或正常,而由ABCB4基因突
来源：2020年第7期
《临床肝胆病》期刊编辑部
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