国内刊号：22-1108/R
国际刊号：1001-5256
发布日期:
作者：曾静, 葛文松, 杨蕊旭, 范建高, 汪保灿
单位：上海交通大学医学院附属新华医院消化内科
关键词：Crigler-Najjar综合征, UDP-葡萄糖醛酸转移酶, 点突变
基金： 基金项目: 国家重点研发计划“精准医疗”重点专项（2017YFC0908903）； 院级种子研发型基金（XH1860）； <正>1病例资料患儿女性,13岁,藏族。因"皮肤巩膜黄染13年"于2018年12月13日入住本院。患者出生后即出现皮肤巩膜黄染至今,黄染偶可于进食油腻食物后加深,近期劳累后黄染加重,入院前查肝功能:总胆红素343μmol/L,ALT 17 U/L,AST 37 U/L。病史特点:自幼皮肤巩膜黄染,劳累、进食油腻食物后黄染程度加重,无皮肤瘙痒,无乏力,无关节疼痛。多次查肝功能提示总胆红素升高,波动于200～300μmol/L,以非结合胆红素升高为主,酶学正常。父母非近亲结婚,患者兄弟姐妹5人,家族中母亲有类似黄疸病史,妹妹出生时有黄疸,但均未行特殊检查。 来源：2020年第11期 《临床肝胆病》期刊编辑部 查看临床肝胆病杂志2020年第11期
国家重点研发计划“精准医疗”重点专项（2017YFC0908903）； 院级种子研发型基金（XH1860）；
<正>1病例资料患儿女性,13岁,藏族。因"皮肤巩膜黄染13年"于2018年12月13日入住本院。患者出生后即出现皮肤巩膜黄染至今,黄染偶可于进食油腻食物后加深,近期劳累后黄染加重,入院前查肝功能:总胆红素343μmol/L,ALT 17 U/L,AST 37 U/L。病史特点:自幼皮肤巩膜黄染,劳累、进食油腻食物后黄染程度加重,无皮肤瘙痒,无乏力,无关节疼痛。多次查肝功能提示总胆红素升高,波动于200～300μmol/L,以非结合胆红素升高为主,酶学正常。父母非近亲结婚,患者兄弟姐妹5人,家族中母亲有类似黄疸病史,妹妹出生时有黄疸,但均未行特殊检查。
来源：2020年第11期
《临床肝胆病》期刊编辑部
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