临床肝胆病杂志

基金项目: 

国家自然科学基金 (81502372)

  目的  探讨肝细胞癌(HCC)患者结节性硬化基因1/2(TSC1/2)突变与HCC严重程度及预后的关系，为HCC的诊断及治疗提供可行性依据。  方法  选取2012年1月—2020年1月江苏大学附属医院收治的HCC患者492例，其中59例患者出现TSC1/2基因突变(TSC1突变20例，TSC2突变41例，共同突变2例)，分析TSC1/2突变组患者的临床特征，及TSC1/2突变与HCC临床分期相关性。对35例突变组和35例未突变组患者进行3年随访，观察TSC1/2突变对HCC预后的影响。计数资料两组间比较采用χ2检验；等级资料两组间比较采用Kruskal-Wallis H秩和检验；采用多元logistic回归分析相关性，随访资料采用Kaplan-Meier生存分析。  结果  492例HCC患者中，TSC1/2基因总体突变率为11.99%。TSC1、TSC2基因突变组患者性别、年龄、Child-Pugh评分及肿瘤大小与未突变组相较差异均无统计学意义(P值均＞0.05)，两组肿瘤个数、肝外转移情况及PS评分比较差异均有统计学意义(P值均＜0.05)。logistic回归分析结果显示，TSC1/TSC2基因突变与HCC临床分期严重程度呈正相关(OR=1.706，P＜0.05)。随访结果显示，TSC1/2突变组患者的生存率明显低于未突变组，前者3年病死率高达60.3%，与未突变组(38.6%)比较差异有统计学意义(χ2=3.923, P＜0.05)。  结论  TSC1/2基因突变可能早期预测HCC的恶性进展，TSC1/2突变的患者预后更差，应用基因突变靶向药物治疗对于延缓HCC发展可能具有一定疗效。

来源：2021年第1期

《临床肝胆病》期刊编辑部

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