临床肝胆病杂志

作者：李玉川, 陆怡, 冯佳燕, 王建设

单位：a.复旦大学附属儿科医院肝病中心，上海201102b.复旦大学附属儿科医院病理科，上海201102

关键词：糖原贮积病, 病理状态, 体征和症状, 突变

基金：

  目的  总结糖原累积症Ⅸa型(GSD Ⅸa)患者的临床和基因特点，加强对该病的认识。  方法  回顾性分析2015年1月—2018年12月在复旦大学附属儿科医院住院并经基因确诊的20例GSD Ⅸa型患者的临床资料，总结其临床和基因特点。  结果  20例GSD Ⅸa型患者均为男性，确诊中位年龄为2.5岁。所有患者均有肝肿大，转氨酶水平升高；生长发育迟缓5例(25.0%)，空腹低血糖19例(95.0%)，高乳酸血症14例(70.0%)，高甘油三酯血症9例(45.0%)，高胆固醇血症5例(25.0%)。8例患者进行了空腹血酮检查，结果显示均升高；所有患者尿酸均正常，5例(25.0%)患者尿酮体阳性。18例患者进行了肝穿刺检查，其中15例存在轻至中度肝纤维化。共检测到16种PHKA2基因突变，5种为已知致病突变，11种为新突变，其中c.3614位点是高发突变位点。所有患者均使用生玉米淀粉治疗，大多数患者的临床表现均为好转。  结论  GSD Ⅸa型以男性为主。肝肿大，转氨酶升高，生长发育迟缓，空腹低血糖，空腹血酮升高，尿酸正常需考虑该病可能。可通过肝穿刺协助诊断，临床生化指标和基因检测可明确诊断及分型。该病多数临床表现较轻，但也可导致肝纤维化，使用生玉米淀粉治疗能够改善病情。

来源：2021年第2期

《临床肝胆病》期刊编辑部

查看临床肝胆病杂志2021年第2期