国内刊号：22-1108/R
国际刊号：1001-5256
发布日期:
作者：翁宇航, 杨永峰
单位：南京中医药大学附属南京医院(南京市第二医院)肝病科，南京210003
关键词：ABCB4, 基因型, 表型, 突变
基金： 基金项目: 国家自然科学基金 (81970454) ABCB4相关疾病是由于基因突变引起胆汁分泌障碍的综合征，在临床上可以导致胆管损伤、门静脉高压和肝硬化等。近年来随着遗传学和基因测序技术的发展，越来越多的突变位点被人们所发现，然而考虑到该病较为复杂，突变的致病性和致病机制目前尚不明确；而且该病为罕见病，仅通过基础研究或临床资料单方面往往难以确定ABCB4突变致病性，因此亟需建立起ABCB4基因型与表型之间的相关性，在基础研究与临床实践中构建完善体系。 来源：2021年第11期 《临床肝胆病》期刊编辑部 查看临床肝胆病杂志2021年第11期
国家自然科学基金 (81970454)
ABCB4相关疾病是由于基因突变引起胆汁分泌障碍的综合征，在临床上可以导致胆管损伤、门静脉高压和肝硬化等。近年来随着遗传学和基因测序技术的发展，越来越多的突变位点被人们所发现，然而考虑到该病较为复杂，突变的致病性和致病机制目前尚不明确；而且该病为罕见病，仅通过基础研究或临床资料单方面往往难以确定ABCB4突变致病性，因此亟需建立起ABCB4基因型与表型之间的相关性，在基础研究与临床实践中构建完善体系。
来源：2021年第11期
《临床肝胆病》期刊编辑部
查看临床肝胆病杂志2021年第11期
咨询工作人员