国内刊号：22-1108/R
国际刊号：1001-5256
发布日期:
作者：李茹, 任毅, 王建红, 杨静
单位：1.山西医科大学，太原0300012.山西医科大学第一医院内分泌科，太原0300013.山西省心血管病医院神经内科，太原030024
关键词：卟啉病, 急性间歇性, 治疗学, 吉佛西兰
基金： 基金项目: 山西省科技厅重点研发计划项目 (201903D321127); 急性间歇性卟啉病(AIP)是一种HMBS基因突变而导致酶缺陷的罕见病，急性发作时常危及生命。介绍了AIP的高碳水化合物疗法和静脉输注血红素等传统治疗，以及一些针对病因的新兴疗法，包括酶替代治疗和DNA基因增补、mRNA基因增补、RNAi基因沉默等多个策略的基因治疗。其中基于RNAi基因沉默的药物吉佛西兰(Givosiran)已取得了突破进展，已经应用于临床。未来针对病因的基因治疗可能会成为罕见病治疗的新趋势。 来源：2021年第11期 《临床肝胆病》期刊编辑部 查看临床肝胆病杂志2021年第11期
山西省科技厅重点研发计划项目 (201903D321127);
急性间歇性卟啉病(AIP)是一种HMBS基因突变而导致酶缺陷的罕见病，急性发作时常危及生命。介绍了AIP的高碳水化合物疗法和静脉输注血红素等传统治疗，以及一些针对病因的新兴疗法，包括酶替代治疗和DNA基因增补、mRNA基因增补、RNAi基因沉默等多个策略的基因治疗。其中基于RNAi基因沉默的药物吉佛西兰(Givosiran)已取得了突破进展，已经应用于临床。未来针对病因的基因治疗可能会成为罕见病治疗的新趋势。
来源：2021年第11期
《临床肝胆病》期刊编辑部
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