临床肝胆病杂志

基金项目: 

广州市卫生健康科技项目 (20201A011036)

  目的  总结钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病的临床和基因突变特征。  方法  选取2020年6月—2021年6月于广州市妇女儿童医疗中心经基因检测确诊的10例NTCP缺陷病患儿(年龄 < 18岁)，分析一般资料(性别、年龄、身高、体质量、家族史和既往病史)、临床表现、病情转归、实验室检查(血常规、肝功能、嗜肝病毒、自身免疫性肝炎筛查)及基因突变检测结果。  结果  10例患儿生长发育均正常，其中男8例，女2例；确诊年龄3~37个月。首次就诊病因包括新生儿黄疸延长(5/10，50%)、转氨酶升高(2/10，20%)、体检(2/10，20%)和肺炎(1/10，10%)。所有患儿确诊时血清TBA水平均明显升高；ALT、AST水平升高2例；TBil水平升高1例，且以DBil水平升高为主(DBil/TBil＞50%)。经第二代基因测序，10例患儿均为SLC10A1基因纯合突变：c.800C＞T(p.Ser267Phe，chr14∶70245193)。  结论  尽管NTCP缺乏症往往无明显症状，但部分患儿早期可表现为婴儿胆汁淤积症，对于显著而持续的高胆汁酸血症，且血清总TBA水平与其他肝功能指标的变化趋势不一致时，应考虑NTCP缺陷病可能。

来源：2022年第3期

《临床肝胆病》期刊编辑部

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