临床肝胆病杂志

北大核心,CA,JST,Pж(AJ),WJCI

国内刊号:22-1108/R

国际刊号:1001-5256

临床肝胆病杂志2022年第7期:Shwachman-Diamond综合征临床特征与管理

发布日期:

作者:李梦萍, 王建设, 谢新宝

单位:复旦大学附属儿科医院肝病中心,上海201102

关键词:Shwachman-Diamond综合征, 诊断, 临床管理

基金:

基金项目: 

国家重点研发计划 (2021YFC2700800)

Shwachman-Diamond综合征是一种可累及全身多脏器的常染色体隐性遗传病,主要表现为胰腺外分泌功能不全、骨髓衰竭和骨骼发育异常,常有肝脏累及。为提高临床医生对该病的认识,本文总结了Shwachman-Diamond综合征的发病机制、临床特征、诊断及长期管理要点。Shwachman-Diamond综合征患儿早期诊断、早期治疗和规律随访是改善预后的关键。

来源:2022年第7期

《临床肝胆病》期刊编辑部

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